Che cos’è l’epigenetica, di Silvia Giannella

Come l’ambiente, l’alimentazione, il pensiero influenzano gli organismi viventi

L’epigenetica è una nuova scienza che ha rappresentato una vera e propria  rivoluzione nelle conoscenze scientifiche di vari ambiti di studio quali la biologia, la genetica, la medicina e la farmacologia determinando un  capovolgimento nell’approccio allo studio di queste discipline.

Infatti, mentre fino a pochi anni fa si pensava che i geni di un individuo  ne determinassero il destino, oggi sappiamo che l’ambiente in cui l’organismo vive (le sostanze chimiche, l’ambiente intrauterino, l’alimentazione, lo stress) riveste un ruolo altrettanto importante per l’individuo stesso ma anche per i suoi figli.

L’epigenetica nasce in seguito alla genetica, la scienza dell’ereditarietà: essa descrive tutte quelle modificazioni  che insorgono nel corso della vita di una cellula o di un organismo a causa dell’interazione con l’ambiente; l’aspetto particolare di tali modificazioni è che esse possono essere ereditabili pur non trasformando direttamente il DNA, il materiale ereditario per definizione.

Per capire bene l’importanza dell’epigenetica sia dal punto di vista teorico sia per le possibili applicazioni mediche, bisogna definire che cos’è la genetica e  descrivere sommariamente le principali conoscenze che la caratterizzano.

La genetica viene definita anche come la scienza dell’ereditarietà; essa riconosce nei geni, piccoli segmenti di DNA, le unità ereditarie. I geni sono contenuti in gruppi all’interno dei cromosomi, organelli presenti all’interno del nucleo di ogni cellula, in numero definito per ogni specie animale e vegetale (per es. nell’uomo ce ne sono 46).

I geni, oltre ad essere trasmessi dai genitori ai figli mediante la riproduzione sessuale, hanno il compito di far funzionare ogni singolo organismo, e, più in generale, ogni singola cellula in cui sono contenuti. Possiamo dire che essi si esprimono nella cellula cioè determinano la produzione di sostanze, le proteine, che a loro volta determinano la struttura e  permettono il funzionamento delle cellule. Per fare un esempio, possiamo dire che nelle cellule del pancreas alcuni geni permettono la produzione della proteina insulina la quale ha il compito di regolare il metabolismo del glucosio. Se i geni in questione sono alterati (per esempio a causa di una mutazione), l’insulina non viene prodotta e l’organismo risulta affetto dal diabete, la malattia per cui il glucosio non viene smaltito nell’organismo e si accumula nel sangue provocando gravi alterazioni patologiche.

In sintesi, tutti i geni di un organismo costituiscono il suo genotipo mentre i caratteri fisici e funzionali dell’organismo ne costituiscono il fenotipo.

Gli studi che si sono susseguiti nel XX secolo hanno portato a una conoscenza dettagliata della struttura degli acidi nucleici (DNA, RNA) della cellula e delle strutture cellulari implicate nel meccanismo di costruzione delle proteine (sintesi proteica).

Verso la metà del 1900, si è arrivati addirittura a definire il cosiddetto dogma centrale della biologia,secondo il quale il flusso di informazione procede in un’unica direzione:

          trascrizione                                                      traduzione

   DNA ————————>   RNA —————-> proteine

Secondo questo schema, il DNA contiene il codice genetico di un determinato organismo; esso viene trascritto in un altro tipo di acido nucleico, l’acido ribonucleico (RNA), poi, attraverso una serie di complesse reazioni chimiche, dalle istruzioni presenti nell’RNA si costruiscono le proteine. Queste ultime vanno a formare le strutture di cui sono composte le cellule e i cosiddetti enzimi che permettono alla cellula di svolgere tutte le sue funzioni. Il codice genetico rimane sempre invariato e quindi si esprime sempre nello stesso modo. Esso si modifica soltanto in seguito ad errori, le mutazioni, che avvengono in modo casuale. Queste portano, nella maggior parte dei  casi, ad alterazioni in alcune strutture e funzioni cellulari determinando malattie nell’individuo che ne è portatore.

 Si definiscono invece epigenetici quei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza  alterare il genotipo. Questi cambiamenti vengono spesso trasmessi alle cellule figlie attraverso la riproduzione cellulare però essi non sono permanenti, ma possono essere cancellati o modificati in risposta a diversi stimoli, come, per esempio, i fattori ambientali.  Sono epigenetici per esempio, i fenomeni di differenziamento cellulare, quel processo che permette alla prima cellula uovo fecondata da uno spermatozoo, lo zigote, di dare luogo alle diverse linee cellulari, cellule nervose, muscolari, epidermiche, connettivali, senza modificare il DNA presente nello zigote, ma silenziandone alcune parti e stimolandone altre ad “esprimersi”; si formano così solo quelle proteine che caratterizzano un determinato tessuto. 

Ed è proprio a causa della natura epigenetica del differenziamento che una cellula differenziata può essere riprogrammata e diventare totipotente (cellula staminale), permettendo così la clonazione cioè la formazione di un intero organismo a partire dal suo nucleo.

Altri importanti studi in campo epigenetico riguardano l’influenza dell’alimentazione nel determinare l’insorgenza di una malattia: si è visto, per esempio, che esiste una correlazione tra l’aumento di assunzione di cibo di un soggetto e un maggior rischio di diabete e di malattie cardiovascolari . Molti studi hanno dimostrato che spesso questo rischio viene trasmesso anche alle generazioni  successive: ciò dimostra  che anche alcune modificazioni epigenetiche possono essere trasmesse  dai genitori ai figli.

Molto interessanti si sono rivelati gli studi sui gemelli monozigoti (i gemelli uguali, che derivano dalla scissione di una cellula fecondata da uno spermatozoo). Questi, pur avendo lo stesso DNA, nel corso della crescita si possono differenziare l’uno dall’altro a causa dell’ambiente cioè delle diverse esperienze affrontate, dei differenti stili di vita; questo può determinare cambiamenti nell’espressione di alcuni geni, attivandoli o disattivandoli.

Un altro campo in cui l’epigenetica si sta rivelando fonte di nuove conoscenze è quello oncologico.

Si è sempre pensato che all’origine del cancro ci sia una mutazione genetica: uno dei più noti risultati di questa alterazione è l’incontrollata riproduzione cellulare che, insieme ad altre trasformazioni patologiche, porta a morte l’individuo affetto dal cancro. Attualmente sappiamo  che la malattia può essere causata anche da processi epigenetici che modificano la trascrizione di alcuni geni bloccandoli o attivandoli in modo incontrollato. Questa scoperta  ha rivoluzionato le conoscenze sul cancro nel senso che non si pensa più a questa malattia come a qualcosa di scritto nel destino di un individuo – i suoi geni – ma  a qualcosa che può essere determinata dal nostro stile di vita, dalla nostra alimentazione dalle sostanze inquinanti con cui entriamo in contatto.

Non solo, ma anche l’approccio terapeutico cambia: mentre appare arduo andare a modificare a monte l’alterazione genica causa del cancro, sembra molto più fattibile sintetizzare farmaci in grado di interagire con un prodotto genico alterato come per esempio una proteina modificata e dannosa per l’organismo. L’alterazione diventa così potenzialmente reversibile, individuando il percorso terapeutico mirato a un bersaglio più accessibile.

E’ così che l’epigenetica nata come un corollario della genetica (epì-genetica), si è trasformata in una disciplina a sé stante in grado di aprire importanti prospettive di studio.

Silvia Giannella

10 novembre 2018

Il mare quantico

Premessa: Negli ultimi tempi le teorie della fisica quantistica vengono utilizzate, più o meno a proposito, per dare consistenza scientifica ad altre discipline, dai contenuti molto meno scientifici. Con la seguente riflessione del prof. Cosimo Alberto Russo, vogliamo aprire un dibattito sull’argomento. Pertanto invitiamo i lettori ad intervenire, inviando alla redazione le loro opinioni. Infine, di seguito all’articolo, pubblichiamo due poesie di Marco De Gemmis, ispirate da tale riflessione. Buona lettura!   (p.p.)

Il mare quantico

di Cosimo Alberto Russo

   

Sulla base delle teorie termodinamiche, cioè della scienza che studia le trasformazioni energetiche, si ipotizza che ogni reazione/trasformazione spontanea del mondo fenomenico avviene solo se vi è una diminuzione dell’energia posseduta dal sistema; questa diminuzione energetica (a carico dell’energia “libera” del sistema) corrisponde ad un aumento dell’entropia del sistema stesso, ovvero del suo disordine. Si può dire quindi che l’universo tenda ad una situazione di minima energia e massimo disordine.

Si pensi ad un organismo vivente, procedendo verso la morte si assiste ad un progressivo aumento del disordine cellulare e ad una corrispondente diminuzione di energia; nel momento della morte inizia un processo di disgregazione che porta gli atomi che componevano l’organismo a distribuirsi casualmente e disordinatamente nello spazio.

Ovviamente l’energia non si distrugge, semplicemente si trasforma in forme meno utilizzabili e più  “diffuse” nell’ambiente; possiamo pensare ad un progressivo appiattimento energetico, con sempre meno picchi e pianure via via più vaste. Fintanto che vi è una disponibilità energetica sufficiente gli atomi tendono a scontrarsi e a dar luogo a nuove aggregazioni più o meno stabili, ma se l’energia non è sufficiente si avranno atomi quasi immobili e privi di attitudini reattive.

Si può dire che l’interazione tra gli atomi è ciò che determina la “vita” dell’universo, organica o inorganica che sia. Ma ciò che tiene insieme gli atomi sono, secondo le teorie più moderne, le interazioni quantistiche tra le particelle (protoni ed elettroni) che costituiscono gli atomi stessi. La teoria dei quanti afferma che l’energia si diffonde (la luce) sotto forma di “pacchetti energetici” chiamati, per l’appunto, quanti.

Una delle teorie ultime sulla costituzione dell’Universo ipotizza che questo sia costituito da un “mare” quantico, cioè un continuum di quanti che interagendo si aggregano in particelle e, via via, in tutto ciò che conosciamo. Per analogia il processo si potrebbe ipotizzare reversibile: diminuendo il contenuto energetico dell’esistente si  ritorna alla situazione di pacchetti energetici minimi, i quanti, con il disfacimento della materia.

Quindi il “mare” quantico (la distesa infinita di piccoli pacchetti energetici, i quanti) rappresenta l’unica realtà: le interazioni tra i quanti danno luogo allo spazio… e al tempo; in mancanza di interazioni quantiche non vi è né spazio, né tempo…

Resta da chiedersi se questo “mare” quantico sia eterno, cioè ci fosse anche prima della nascita dell’universo, o se si sia formato con il big bang; questo non è proprio dato saperlo…

Cosimo Alberto Russo

febbraio 2017

 

Prima che tutto si facesse pieno di dèi
(a Esiodo per i versi 116-123 della Teogonia)
di Marco De Gemmis

egli scrive per primo l’inizio,
dice la prima su cui ogni altra
storia crebbe e cresce, espone
l’alfa perentorio delle cose
poi scatenate a divenire e da lui
in ordinata successione elencate:
nell’ordine senza governi in cui
quel tempo remoto le faceva,
prima che arrembanti gli dèi
se ne potessero appropriare

dice Dunque per primo è Caos,
che diviene in un verso solo
e altro forse non è che vuoto abisso
buio: allora in tutto non c’era cosa
che creasse problemi, era ancora
che nessuno stava lì a guardare
e nominare senza dare il tempo
di accadere: embrione d’universo,
quel neutro sostantivo misterioso
faceva sempre quello che voleva
e indisturbato non disturbava
e non era chiamato a nutrire
neppure formiche o un alberello

poi qual genere di luci e suoni,
se e quali i colori, se una mescola
di materia in via di formazione,
e a quale velocità le cose, se cose
in un vortice prese assieme, chissà
se già in mezzo a loro l’acqua, se
e quanto immane e lungo intervallo
fra il vuoto e il pieno o tutto invece
in uno schiocco solo: molto prima
che esistessero semi e sangue
o il respiro eppure tanto vivo
che di noi non c’era alcun bisogno

e se così o in che modo altrimenti
prendono forma coi versi successivi
Terra dal grande seno, dove stiamo,
inizialmente sola, senza cielo e mare,
e quindi gli altri primordiali enti
generati da Caos, madre/padre
di tutto prima che tutto si facesse
pieno di dèi: Tartaro il più profondo,
Erebo scuro, e Notte che ci riposa,
e un primo Eros, non ancora il figlio
alato d’Afrodite ma originaria energia,
forse un motore in grado di avviare
la giovane macchina del mondo
che dal vuoto si andava costruendo

ordine senza governi in cui
quel tempo remoto le faceva,
prima che arrembanti gli dèi
se ne potessero appropriare

                                              Marco De Gemmis

febbraio 2017

 

Il mare quantico
di Marco De Gemmis

                                                                                            ad Alberto

 pure l’universo sai tende a uno stato
di massimo disordine e minima energia
sostiene Alberto andando sul Pontile
a riprenderci la forza bevutaci dal vino:
quindi non saremmo un’eccezione
lui e io né l’Italsider difronte tramortita

nuotando fra mare e mare quantico
che gli si agitano a gara nella testa
mi espone teorie termodinamiche
mentre scruta le ragazze passare
che gli sfumano le parole sul degrado:
loro son formate senza dubbio
da aggregati di particelle speciali

dice ogni trasformazione spontanea
del mondo fenomenico avviene
se il sistema cede qualche parte
dell’energia che ha a disposizione

poi dice dell’energia che si diffonde
sotto forma di energetici pacchetti
che si è deciso di chiamare Quanti:
forse costituiscono un continuum
addirittura preesistente all’universo

se ci cogliesse la morte sul Pontile
prenderemmo subito a diffondere
i nostri atomi casualmente nello spazio:
scontrerebbero l’affanno dei corridori
le ciacole le canne dei fumatori
o dei delusi pescatori e la Colmata

non è detto che si distrugga l’energia:
posso sperare che noi daremmo vita
ad ancor più miserande aggregazioni:
allora con incertezza maggiore
su chi sa quale Pontile camminando
un’altra domenica gli chiederei
se anche quell’altra vita è vita

                                         Marco De Gemmis

febbraio 2017